Гипермобильность суставов, гипермобильный синдром и гипермобильный тип СЭД — в чем разница?

Что такое гипермобильность суставов?

Гипермобильность суставов — это состояние, при котором движения сустава выходят за рамки норм, установленных для конкретного возраста, пола и этнического происхождения человека. Если говорить простыми словами, то это увеличенный объем движений сустава. Со стороны это выглядит как чрезмерно разгибающиеся локти или колени. Если у человека есть гипермобильность во многих суставах, он может скручиваться в различные “кренделя”, шокируя окружающих. Но у этого вроде бы безобидного явления есть серьезные осложнения. Когда генерализованная гипермобильность (во многих суставах) сопровождается какими-либо жалобами со стороны опорно-двигательного аппарата, врачи ставят диагноз “синдром доброкачественной гипермобильности суставов”, “гипермобильный синдром” или “гипермобильный тип синдрома Элерса-Данло”. В чем же разница между этими диагнозами, вы узнаете из этой статьи.

Вот некоторые интересные факты про гипермобильность суставов:

• Гипермобильность суставов может быть как врожденной (в том числе унаследованной), так и приобретенной за годы тренировок, что часто встречается у спортсменов, гимнастов и балерин [2].
• Гипермобильность уменьшается с возрастом, ее частота у детей оценивается как 10-25% [2].
• Гипермобильность суставов зависит от пола и расы. Она в несколько раз чаще встречается у женщин, чем у мужчин, а также более распространена среди населения Африки, Азии и Ближнего Востока [1].
• Гипермобильность может присутствовать как в одном суставе, так и в нескольких. Если гипермобильность затрагивает сразу много суставов, говорят о генерализованной гипермобильности суставов.
• Гипермобильность разных суставов может быть разной степени.
• Гипермобильность суставов без каких-либо жалоб и при отсутствии системного заболевания встречается с частотой 4-13% среди здорового населения [1]. То есть большая часть людей с гипермобильностью не испытывают проблем со здоровьем, связанных с ней.
• Гипермобильность суставов может быть симптомом заболевания соединительной ткани, поскольку именно из этой ткани состоят суставы, связки и сухожилия. Среди заболеваний, сопровождающихся гипермобильностью, — синдром Элерса-Данло, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, некоторые другие генетические заболевания, хромосомные отклонения, а также некоторые ревматические заболевания, включая ювенильный ревматоидный артрит.

Определить свою степень гипермобильности суставов вы можете с помощью различных шкал, описанных в этой статье.

Синдром доброкачественной гипермобильности суставов.

Синдром доброкачественной гипермобильности суставов (Benign joint hypermobility syndrome, далее СДГС) считается генетическим заболеванием соединительной ткани, при котором присутствует гипермобильность и жалобы на работу опорно-двигательного аппарата (боли в суставах, связках, мышцах, вывихи, подвывихи, нестабильность суставов и т.д.), но нет указаний на системную ревматическую патологию.

Поскольку у СДГС бывают довольно серьезные и мешающие полноценной жизни осложнения, некоторые исследователи называют его “синдром гипермобильности суставов”, чтобы не употреблять слово “доброкачественный”. Другое название для этого же синдрома — “гипермобильный синдром”, оно указывает на системность проявлений этого заболевания, не ограничивающуюся суставами.

Боль в суставах при СДГС связана с тем, что неправильные движения в суставах приводят к их раннему износу, а также усталости в мягких тканях, окружающих сустав. Люди с СДГС также страдают от нарушения проприоцепции (ощущения своего тела в пространстве), поэтому частая травматизация у них связана не только со слабостью соединительной ткани, но и с неловкостью движений.

Чаще всего боли встречаются в коленном суставе и голеностопе, а также довольно часто страдает плечевой сустав. Боли возникают во второй половине дня, утренняя скованность в суставе нехарактерна для СДГС. Другие симптомы, которые встречаются при ревматических заболеваниях, но не встречаются при СДГС: объективная тугоподвижность сустава, покраснение, жар, лихорадка и другие признаки воспаления. СДГС могут сопровождать проявления, характерные для всех заболеваний соединительной ткани: сколиоз, лордоз, плоскостопие, марфаноидный фенотип, варикоз, тонкая и эластичная кожа, легкое появление синяков, невропатии, фибромиалгия, пониженная плотность костей и т.д. При этом человек может выглядеть совершенно здоровым. Кроме того, диагностика СДГС осложняется тем, что гипермобильность иногда уменьшается с возрастом.

СДГС считается наследственным заболеванием. Согласно одному исследованию [2], 27-65% пациентов имеют родственников с гипермобильностью суставов.

Традиционно для диагностики СДГС используют шкалу Брайтона.

Считается, что причина СДГС — мутации в генах, отвечающих за синтез коллагена, хотя пока исследователи не обнаружили, в каких именно.

Все вышеприведенное описание что-то смутно напоминает… А именно —

Гипермобильный тип синдрома Элерса-Данло.

Один из типов синдрома Элерса-Данло — гипермобильный. От остальных типов его отличает существенно выраженная гипермобильность суставов, часто сопровождающаяся хронической болью и многочисленными вывихами. А поскольку вероятная причина гипермобильности в генах, отвечающих за синтез коллагена, при этом типе, как и при других типах СЭД, страдает кожа, внутренние органы и системы организма. Среди жалоб больных гипермобильным типом СЭД: нестабильность в суставах, хронические и изнуряющие боли в суставах и связках, легкое появление синяков, хроническая усталость, скачки пульса.

Для диагностики гипермобильного типа синдрома Элерса-Данло используют так называемые Вилльфраншские критерии.

Синдром доброкачественной гипермобильности и гипермобильный тип синдрома Элерса-Данло — одно и то же или разные заболевания?

Чаще всего врачи рассматривают синдром доброкачественной гипермобильности суставов и гипермобильный тип синдрома Элерса-Данло как отдельные заболевания. Однако в 2014 году вышла статья [3], опровергающая это мнение и доказывающая, что это одно и то же заболевание.

Зачастую один и тот же человек в разном возрасте подходит под разные диагнозы. В детстве ему могут диагностировать гипермобильный тип СЭД на основании выраженной гипермобильности и эластичной кожи, а в зрелом возрасте, когда уже проявились все возможные осложнения и симптомы, ему ставят гипермобильный синдром на основании шкалы Брайтона.

В исследовании [3] изучили истории болезни 23 итальянских семей, в каждой из которых были пациенты с гипермобильностью. Выяснилось, что почти в 90% семей наблюдалось сразу несколько диагнозов внутри одной семьи. То есть, например, родителю поставили диагноз СДГС (в статье его называют синдром гипермобильности суставов), а ребенку — гипермобильный тип СЭД.

Из статьи становится совершенно очевидно, что оба эти диагноза имеют одну генетическую причину. То есть, это, по сути, одно и то же заболевание или, как минимум, две грани одного заболевания. И пока критерии диагностики не разработаны так хорошо, как хотелось бы, обычно врач ставит диагноз на свое усмотрение. Ситуацию усугубляет то, что нет генетического анализа для диагностики этого синдрома.

1. Simpson M.R.: Benign Joint Hypermobility Syndrome Evaluation, Diagnosis, and Management. JAOA 2006.
2. Simmonds J.V., Keer R.J.: Hypermobility and the hypermobility syndrome. Manual Therapy 2007.
3. Castori M, Dordoni C, Valiante M, Sperduti I, Ritelli M, Morlino S, Chiarelli N, Celletti C, Venturini M, Camerota F, Calzavara-Pinton P, Grammatico P, Colombi M. 2014. Nosology and inheritance pattern(s) of joint hypermobility syndrome and Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type: A study of intrafamilial and interfamilial variability in 23 Italian pedigrees. Am J Med Genet Part A 9999A:1–11.