Тип кифосколиоз

Клинические характеристики

Кифосколиотический тип синдрома Элерса-Данло — это заболевание соединительной ткани, которое сопровождается выраженной гипермобильностью суставов, хрупкой и гиперрастяжимой кожей, тяжелой мышечной гипотонией от рождения и прогрессирующим сколиозом.

Кифосколиоз — это очень редкий тип синдрома Элерса-Данло.

Этот тип сопровождается легким появлением синяков, тонкой кожей шрамов и хрупкостью глазного яблока, что может привести к его разрыву. Также есть риск разрыва артерий среднего размера.

Сильная мышечная гипотония и гипермобильность суставов при рождении присутствует практически у каждого ребенка с кифосколиозом. Плохой тонус мышц может быть таким сильным, что ребенку будет сложно удержать поднятую руку. Но хотя при кифосколиозе присутствует задержка моторного развития, практически всегда ребенок начинает ходить до 2 лет.

У новорожденных обычно встречается торакальный сколиоз (сколиоз грудного отдела). Кифосколиоз обычно появляется в младенчестве, и к школьному возрасту его степень может быть от средней до тяжелой. Взрослые с тяжелым кифосколиозом находятся в зоне повышенного риска рестриктивных заболеваний легких, хронической пневмонии и сердечной недостаточности.

У 30% новорожденных с типом кифосколиоз встречается эквиноварусная деформация стопы.

У всех индивидуумов с этим типом СЭД развивается остеопения или остеопороз.

Повторяющиеся вывихи и подвывихи суставов вследствие сильной гипермобильности могут представлять серьезную проблему для людей с кифосколиозом.

Разрыв артерий — это наиболее опасное осложнение при этом типе. В одном из исследований у 3 из 10 индивидуумов случился артериальный разрыв. Также довольно часто у этих людей присутствует аневризма аорты, что может привести к ее расслоению.

При кифосколиотическом типе также обычно присутствуют следующие симптомы: высокая степень миопии, отслоение сетчатки, глаукома, микрокорнеа, пролапс митрального клапана, аневризма аорты, легкое появление синяков, обширные гематомы (встречаются примерно в 50% случаев). Все индивидуумы с кифосколиозом имеют гиперэластичную и легко растяжимую кожу, в 60% случаев шрамы на ней тонкие и широкие.

Постановка диагноза

Диагноз при кифосколиотическом типе СЭД ставится на основании клинического осмотра и семейной истории. Однако можно сделать генетический анализ, поскольку этот тип вызывается мутацией в гене PLOD1. Также для диагностики применяют биохимические исследования (измеряется концентрация пиридинолина и дезоксипиридинолина в моче и активность лизил-гидроксилазы в фибробластах), но таким образом нельзя выявить пассивного носителя дефектного гена.

Диагностические критерии для него были приняты в 1997 году. Комбинация двух основных критериев имеет высокую специфичность для кифосколиотического типа СЭД. Наличие одного или более дополнительных критериев является аргументом, но не является достаточным для диагноза.

Основные критерии:

• Хрупкая, гиперрастяжимая кожа, тонкая кожа шрамов, легкое появление синяков.
• Генерализованная гипермобильность суставов.
• Тяжелая мышечная гипотония с рождения.
• Прогрессирующий сколиоз, который начинается с рождения или на первом году жизни.
• Хрупкость глазных склер, разрыв глазного яблока.

Дополнительные критерии:

• Широкие атрофические шрамы.
• Марфаноидная внешность.
• Разрыв артерий среднего размера.
• Задержка моторного развития у детей.

Действия после постановки диагноза

Сразу после того, как человеку был поставлен диагноз “синдром Элерса-Данло, тип кифосколиоз”, необходимо оценить масштаб заболевания при помощи следующих действий:

• клинический осмотр пациента, оценка степени кифосколиоза — необходимы рентгеновские снимки в нескольких проекциях;
• эхокардиограмма (УЗИ сердца) с измерением диаметра аорты (с 5 лет);
• осмотр офтальмолога, оценка степени миопии, астигматизма и риска отслоения сетчатки.

Поскольку СЭД — это наследственное заболевание, после постановки диагноза очень важно провести осмотр родственников больного первой степени родства (родителей и детей). Если СЭД обнаруживается у родителей больного, необходимо также обследование родных братьев и сестер.

Терапия симптомов

Терапия проявлений кифосколиотического типа должна включать физические упражнения для укрепления мышц и стабилизации суставов. Особенное внимание следует уделять мышцам плечевого пояса для профилактики вывихов и подвывихов плечевых суставов. Предпочтение стоит отдавать упражнениям без веса и лечебной физкультуре, а также плаванию.

При тяжелой степени кифосколиоза может быть назначена хирургическая операция.

Профилактика

Для стабилизации больных суставов необходимо использование ортезов и бандажей. Трудности могут возникать только с поддержкой плечевых и тазобедренных суставов. Чтобы стабилизировать суставы пальцев рук, можно использовать специальные кольца. Подобрать оптимальные ортопедические средства поможет консультация ортопеда-травматолога.

При занятиях спортом необходимо надевать наколенники, налокотники и шлем. Это необходимо как для защиты суставов, так и для защиты кожи при падениях.

При сильной нестабильности и болях в суставах ног рекомендуется использовать инвалидное кресло.

Чтобы уменьшить риск разрыва артерий, необходимо контролировать кровяное давление. Для предотвращения расслоения аорты используют бета-блокаторы.

Если имеется расширение аорты и/или пролапс митрального клапана, необходимо каждый год делать эхокардиограмму (УЗИ сердца). Также при пролапсе митрального клапана профилактически может быть назначена антимикробная терапия.

Ежегодно необходимо проходить осмотр у офтальмолога для оценки степени миопии, ранней диагностики глаукомы или отслоения сетчатки.

Следует избегать: видов спорта, которые перегружают суставы (контактных видов спорта, боевых искусств, футбола, бега и т.д.), упражнений для растяжки, слишком тяжелых упражнений и упражнений с весом, мануальной терапии в связи с повышенным риском получить травму.

Беременность

Беременные женщины с кифосколиотическим типом подвержены повышенному риску выкидыша, преждевременного разрыва околоплодных оболочек и разрыву артерий.

Наследование

Кифосколиотический тип синдрома Элерса-Данло наследуется аутосомно-рецессивно. Это значит, что оба родителя должны быть носителями дефектного гена (они могут не болеть этим заболеванием). В этом случае в 25% случаев рождается больной ребенок, в 25% — здоровый ребенок, а в остальных 50% ребенок будет пассивным носителем дефектного гена.

Информация взята из GeneReviews.