Классический тип СЭД

Клинические характеристики

Классический тип синдрома Элерса-Данло — это заболевание соединительной ткани, которое сопровождается гиперрастяжимой кожей, плохим заживлением ран и ссадин и гипермобильностью суставов.

Частота встречаемости: 2-5 на 100,000 человек.

Для этого типа характерна мягкая, бархатистая на ощупь и гиперэластичная кожа. Она легко оттягивается и так же легко возвращается на место. Кроме того, кожа очень хрупкая, и даже небольшая травма приводит к ее разрыву. Заживление поверхностных повреждений кожи происходит очень медленно. Шрамы от когда-то полученных ран со временем растягиваются, их поверхность тонкая и исчерчена складочками, как на папиросной бумаге.

Гипермобильность суставов приводит к вывихам плеча, коленной чашечки, бедра, ключицы, запястья, пальцев рук и других суставов. Однако чаще всего эти вывихи проходят сами по себе.

Другие признаки классического типа: мышечная гипотония и замедленное развитие моторных навыков в детстве, хроническая усталость, мышечные спазмы и легкое появление синяков. Реже встречаются пролапсы митрального и трикуспидального клапанов, расширение корня аорты, а также спонтанный разрыв крупных артерий.

Постановка диагноза

Диагноз при классическом типе СЭД ставится на основании клинического осмотра и семейной истории. И хотя большинство людей с этим типом имеют мутации в генах, кодирующих коллаген V типа (COL5A1 и COL5A2), обычно нет необходимости в молекулярно-генетической диагностике.

Диагностические критерии для него были приняты в 1997 году. Комбинация трех основных критериев имеет высокую специфичность для классического типа СЭД. Наличие одного или более дополнительных критериев дополняет картину, но не является достаточным для диагноза.

Основные критерии:

• Гиперрастяжимая кожа. Растяжимость кожи должна измеряться в нейтральном месте, например, участок руки от запястья до локтя. Необходимо оттянуть кожу, пока не почувствуется сопротивление. У маленьких детей очень сложно измерить растяжимость кожи в связи с обилием подкожного жира.
• Широкие атрофические шрамы.
• Гипермобильность суставов. Она варьируется в зависимости от возраста, пола и этнической принадлежности. При классическом типе СЭД гипермобильность затрагивает как крупные, так и мелкие суставы. Для оценки степени гипермобильности используют шкалу Бейтона.
• Семейная история.

Дополнительные критерии:

• Мягкая, бархатистая кожа.
• Моллюскоидные псевдоопухоли. Это мягкие подкожные сферические образования, состоящие из закапсулированного подкожного жира. Обычно они образуются на местах, подверженных травмам (локти, колени и т.д.).
• Подкожные сфероиды. Это довольно твердые подкожные сферические образования, на ощупь похожие на гранулы риса, состоящие из кальцифицированного подкожного жира.
• Последствия гипермобильности суставов (вывихи, подвывихи, плоскостопие и т.д.).
• Мышечная гипотония, задержка моторного развития.
• Легкое появление синяков.
• Проявления растяжимости и хрупкости тканей (грыжи, пролапсы, цервикальная недостаточность и т.д.).
• Осложнения после операций (послеоперационные грыжи).

Действия после постановки диагноза

Сразу после того, как человеку был поставлен диагноз “классический тип синдрома Элерса-Данло”, необходимо оценить масштаб заболевания при помощи следующих действий:

• клинический осмотр кожи, измерение ее растяжимости, осмотр атрофических шрамов, синяков и других кожных проявлений;
• оценка степени гипермобильности суставов с помощью шкалы Бейтона;
• оценка тонуса мышц и моторного развития у детей;
• эхокардиограмма (УЗИ сердца) с измерением диаметра аорты;
• если на коже имеется большое количество синяков или они обширные, необходимо исследование свертываемости крови.

Поскольку СЭД — это наследственное заболевание, после постановки диагноза очень важно провести осмотр родственников больного первой степени родства (родителей и детей). Должны учитываться следующие симптомы: плохое заживление ран, легкое появление синяков, гипермобильность суставов, повторные вывихи и хронические боли опорно-двигательного аппарата. Если СЭД обнаруживается у родителей больного, необходимо также обследование родных братьев и сестер.

Терапия симптомов

Людям с классическим типом СЭД необходимо укреплять мышцы. Предпочтение стоит отдавать упражнениям без веса и лечебной физкультуре, а также плаванию. Особенно это важно для детей с гипотонией и замедленным моторным развитием. При боли в суставах помогут противовоспалительные препараты. При нестабильности в суставах и хронической боли больным необходимо снизить физическую нагрузку, изменить свой образ жизни и, возможно, профессию. В преодолении трудностей, связанных с этими ограничениями, может помочь психотерапия.

Сердечно-сосудистые проблемы нужно решать стандартно.

Раны таким больным необходимо зашивать очень аккуратно, без лишнего давления. При глубоких ранах лучше наложить большое количество швов. Нити рекомендуется оставлять на месте в 2 раза дольше обычного. Края раны аккуратно склеивают, чтобы предотвратить растягивание шрама.

Профилактика

Для профилактики травм детям с хрупкой кожей можно надевать защитное обмундирование (наколенники, налокотники и т.д.) Аскорбиновая кислота (витамин С) поможет уменьшить появление синяков.

Если имеется расширение аорты и/или пролапс митрального клапана, необходимо каждый год делать эхокардиограмму (УЗИ сердца).

Следует избегать: приема ацетилсалицилатов (например, аспирина); видов спорта, которые перегружают суставы (контактных видов спорта, боевых искусств, футбола, бега и т.д.).

Беременность

У женщин с классическим типом синдрома Элерса-Данло могут быть следующие осложнения при беременности и родах: разрыв тканей, послеродовое кровотечение, пролапс матки и мочевого пузыря. Поэтому им необходим тщательный мониторинг во время беременности и в послеродовой период. Особенно важен мониторинг в третьем триместре, когда возрастает риск преждевременного разрыва оболочек и преждевременных родов.

Наследование

Классический тип синдрома Элерса-Данло наследуется аутосомно-доминантно. Это значит, шанс передачи этого заболевания потомкам — 50%. Также примерно 50% больных унаследовали его от родителя, а у других 50% оно возникло спонтанно. Если у будущего родителя обнаружена соответствующая мутация, при беременности возможна предимплантационная генетическая диагностика.

Информация взята из GeneReviews.