Диагностика

Как диагностировать синдром Элерса-Данло?

Диагностика синдрома Элерса-Данло — это непростое дело для человека, который не специализируется на этой теме, даже если это врач, поскольку у каждого человека этот дефект соединительной ткани проявляется по-разному, с уникальным «букетом» симптомов. Тем не менее, у всех больных СЭД можно выделить общие признаки:

  1. Гиперэластичность кожи следует измерять в нейтральном месте, не подверженном постоянному растяжению, например, участок руки от запястья до локтя сверху, где норма — 1-1.5 см. Необходимо оттянуть кожу, пока не почувствуется сопротивление.
  2. Гипермобильность суставов должна быть определена в соответствии со шкалой Бэйтона (Beighton scale). 5 баллов или больше по этой шкале в настоящем или в прошлом означает гипермобильность. При этом надо учитывать, что с возрастом гипермобильность уменьшается.
    • пассивное разгибание мизинца на 90 градусов, 1 балл за каждую руку
    • пассивное приведение большего пальца к внутренней стороне запястья, 1 балл за каждую руку
    • переразгибание локтей больше, чем на 10 градусов , 1 балл за каждый
    • переразгибание коленей больше, чем на 10 градусов, 1 балл за каждое
    • возможность дотянуться до пола и положить на него ладони, не сгибая колени, 1 балл

  1. Хрупкость сосудов обычно выражается в спонтанных экхимозах (синяках). Также могут быть длительные кровотечения.
  2. Хрупкость тканей проявляется как большое количество травм, ссадин и ран, возникающих даже при небольших ударах и оставляющих атрофические шрамы, которые со временем становятся широкими. Все травмы плохо заживают.
  3. Пролапс митрального клапана видно на УЗИ сердца. Это обычное проявление для синдрома Элерса-Данло.
  4. Хроническая боль суставов и конечностей — это обычный симптом, при этом рентген может выглядеть абсолютно нормально. Зачастую пациент не может определить точную локализацию боли.

Формальные критерии для диагностики синдрома Элерса-Данло представлены в шкале Брайтона. Изначально шкала Брайтона была создана для диагностики синдрома гипермобильности суставов, но, как показывают последние исследования, синдром гипермобильности суставов (он же гипермобильный синдром, он же синдром доброкачественной гипермобильности суставов) и гипермобильный тип синдрома Элерса-Данло — это одно и то же заболевание. Если же Вы подозреваете у себя не гипермобильный тип синдрома Элерса-Данло, то обратитесь к критериям диагностики каждого из типов, которые перечислены ниже.

 

Шкала Брайтона

Основные критерии:

  1. 4 и более баллов по шкале Бэйтона (сейчас или ранее).
  2. Артралгия более 3 месяцев в 4 суставах и более.

Второстепенные критерии:

  1. 1, 2 или 3 балла по шкале Бэйтона (0, 1, 2 или 3 балла, если Вам за 50).
  2. Артралгия более 3 месяцев в 1-3 суставах или боли в спине, спондилез, спондилолистез.
  3. Вывих или подвывих в более, чем 1 суставе или в одном суставе более 1 раза.
  4. Ревматизм мягких тканей, более 3 воспалений (эпикондилит, теносиновит, бурсит).
  5. Марфаноидная внешность (высокий рост, худоба, соотношение размаха рук и роста более 1.3, арахнодактилия).
  6. Необычная кожа: стрии, гиперрастяжимость, тонкая кожа, шрамы в виде папиросной бумаги.
  7. Глаза: нависшие веки или миопия или антимонголоидный разрез глаз.
  8. Варикоз или грыжа или пролапс матки или ректальный пролапс.

Для постановки диагноза синдром Элерса-Данло необходимо: 2 основных критерия либо 1 основной и 2 второстепенных критерия, либо 4 второстепенных критерия.

Если есть родственник первой степени родства с уже установленным диагнозом, то достаточно 2 второстепенных критерия.

Более подробно про различные шкалы вы можете узнать из статьи Шкалы для определения гипермобильности и диагностики СЭД и из видео Диагностика синдрома Элерса-Данло.

 

Диагностические признаки для каждого из типов (Вилльфраншские критерии)

Вилльфраншские диагностические критерии синдрома Элерса-Данло приняты в 1997 году. Для каждого из типов были определены основные и дополнительные критерии диагностики. Для постановки диагноза должны присутствовать все основные критерии, дополнительные критерии служат в качестве вспомогательных.

  • Классический тип

Основные диагностические критерии: гиперрастяжимость кожи, характерные атрофические рубцы, гипермобильность суставов.

Дополнительные диагностические критерии: гладкость, бархатистость кожи, подкожные псевдоопухоли, подкожные узелки, осложнения гипермобильности суставов (растяжения, вывихи и подвывихи, плоскостопие), мышечная гипотония и задержка моторного развития, легкое возникновение экхимозов, проявления повышенной растяжимости и хрупкости тканей (грыжи, цервикальная недостаточность, опущение внутренних органов и др.), хирургические осложнения (например, послеоперационные грыжи, расхождение швов, кровотечения во время и после операций). Кроме того, диагностическую ценность имеет наличие родственников с аналогичными клиническими проявлениями.

Изменения со стороны кожи варьируют по степени тяжести (тяжелые, средней тяжести, умеренные). Повторные подвывихи наиболее характерны для плечевых, височно-нижнечелюстных суставов и надколенников. Частой жалобой является повышенная утомляемость.

  • Гипермобильный тип

Основные диагностические критерии: проявления со стороны кожи (гиперрастяжимость и/или гладкая, бархатистая кожа); генерализованная гипермобильность суставов (5 и больше баллов по шкале Бэйтона).

Дополнительные диагностические критерии: повторные вывихи суставов, хронические боли в суставах либо конечностях; выявление семейных случаев. В соответствии с прежней классификацией, этот подтип назывался «доброкачественный гипермобильный тип», что подчеркивает доминирование выраженной гипермобильности суставов при отсутствии скелетных и относительно незначительных кожных проявлениях. Кожная растяжимость вариабельна, атрофичные рубцы не характерны. Боли в суставах и мышцах начинаются рано, носят хронический и изнуряющий характер.

  • Сосудистый тип

Основные диагностические критерии: тонкая, прозрачная кожа, разрывы стенки артерий, кишечника и/или матки, обширные кровоизлияния, характерный фенотип.

Дополнительные диагностические критерии: гипермобильность мелких суставов, разрыв сухожилий и мышц, косолапость, варикозное расширение вен с ранней манифестацией, артериовенозные каротидно-кавернозные фистулы, пневмоторакс/пневмогидроторакс, атрофия десенного края; положительный семейный анамнез, случаи внезапной смерти у близких родственников (многие пациенты не доживают до 50 лет из-за разрыва артерий или, что реже, кишечника). Наличие двух и более основных критериев с большой вероятностью указывает на диагноз сосудистого типа СЭД и является показанием для лабораторной диагностики. Нередко отмечается характерный фенотип (узкий нос, тонкие губы, натянутая кожа, впавшие щеки и экзофтальм, тонкий подкожно-жировой слой). Надо отметить, что такой фенотип характерен для взрослых больных, а у детей он практически не выражен. Гипермобильность суставов обычно ограничена суставами пальцев.

Максимальная частота спонтанных артериальных разрывов приходится на третью-четвертую декады жизни, но они могут возникать и раньше. Чаще всего вовлечены артерии среднего калибра. Беременность и роды могут осложняться разрывом матки и маточными кровотечениями, а также разрывом влагалища и промежности. Именно артериальные разрывы являются наиболее частой причиной внезапной смерти.

  • Кифосколиотический тип

Основные диагностические критерии: генерализованная гипермобильность суставов, выраженная мышечная гипотония при рождении, прогрессирующий (с рождения) сколиоз, кифоз, хрупкость склер, разрывы глазного яблока.

Дополнительные диагностические критерии: хрупкость тканей, иногда атрофические рубцы, склонность к кровоизлияниям, разрывы артерий, марфаноидный фенотип, микрокорнеа, рентгенологически выявляемая выраженная остеопения, положительный семейный анамнез.

Следует отметить, что наличие трех основных критериев является основанием для предположения диагноза и требует лабораторного обследования. Причем мышечная гипотония может быть очень выраженной и обусловливает задержку моторного развития. Выраженный сколиоз приводит к тому, что во второй-третьей декаде жизни больные теряют способность передвигаться самостоятельно. Хрупкость тканей глаза является причиной разрыва глазного яблока при малейшей травме. Согласно последним данным, тяжелые глазные осложнения встречаются гораздо реже, чем предполагалось ранее.

  • Артрохалазия

Основные диагностические критерии: тяжелая генерализованная гипермобильность суставов с повторными вывихами (подвывихами), врожденный вывих бедра.

Дополнительные критерии: гиперрастяжимость кожи, хрупкость тканей, атрофические рубцы, частые кровоизлияния, мышечная гипотония, кифосколиоз, рентгенологически выявляемая умеренно выраженная остеопения. Врожденный вывих бедра присутствовал у всех больных с биохимическим подтверждением диагноза. Низкий рост является следствием выраженного кифосколиоза и/или вывиха бедра.

  • Дерматоспараксис

Основные диагностические критерии: выраженная хрупкость кожи, избыточная и отслаивающаяся кожа.

Дополнительные диагностические критерии: мягкая, тестообразная консистенция кожи, легкое образование кровоизлияний, преждевременный разрыв плодных оболочек, грыжи (пупочные, паховые), как правило, крупных размеров. Хрупкость кожи и образование кровоизлияний ярко выражены, в то время как заживление ран происходит обычно, без атрофических рубцов. Избыток кожи на лице приводит к фенотипу, напоминающему cutis laxa.