Гипермобильный тип СЭД

Клинические характеристики

Гипермобильный тип синдрома Элерса-Данло — это заболевание соединительной ткани, которое сопровождается выраженной гипермобильностью суставов и хронической болью в суставах, связках, сухожилиях, позвоночнике.

Частота встречаемости: 1 на 10,000-15,000 человек.

Гипермобильный тип СЭД считается самым легким типом, хотя он может давать довольно серьезные осложнения. Главным образом это касается опорно-двигательного аппарата. При этом типе очень часто происходят вывихи и подвывихи в различных суставах, они могут возникать спонтанно или после минимальной травмы. Обычно они очень болезненны. Довольно рано у этих пациентов развиваются дегенеративные заболевания суставов и позвоночника. Этот тип сопровождает хроническая боль, которая может быть не связана напрямую с вывихами, и это может серьезно влиять на качество жизни.

Кожа при гипермобильном типе СЭД может быть мягкой, бархатистой и чрезмерно растяжимой, но не всегда. Довольно часто встречается легкое появление синяков. Часты функциональные расстройства желудочно-кишечного тракта, а также дисфункция вегетативной нервной системы. Может присутствовать расширение корня аорты, но обычно в слабой степени и без повышенного риска расслоения и разрыва.

Постановка диагноза

Диагностика гипермобильного типа СЭД основывается полностью на результатах клинического осмотра и семейной истории. Генетическая мутация, связанная с гипермобильным типом СЭД, пока не найдена.

Диагностические критерии для него были приняты в 1997 году. Комбинация двух основных критериев имеет высокую специфичность для гипермобильного типа СЭД. Наличие одного или более дополнительных критериев дополняет картину, но не является достаточным для диагноза.

Основные критерии:

• Генерализованная гипермобильность суставов (5 и больше баллов по шкале Бейтона). Однако в некоторых случаях люди с гипермобильным типом могут набирать меньшее количество баллов при условии, что у них есть объективно сильно выраженная гибкость суставов. Также гипермобильность может сильно варьироваться в зависимости от пола, возраста и этнической принадлежности.
• Проявления со стороны кожи (чрезмерно растяжимая и/или мягкая, бархатистая кожа). Растяжимость кожи должна измеряться в нейтральном месте, например, участок руки от запястья до локтя. Необходимо оттянуть кожу, пока не почувствуется сопротивление. У маленьких детей очень сложно измерить растяжимость кожи в связи с обилием подкожного жира. Чрезмерная хрупкость кожи, атрофические шрамы и плохое заживление ссадин нехарактерны для гипермобильного типа.

Дополнительные критерии:

• Повторяющиеся вывихи и подвывихи суставов.
• Хроническая боль в суставах, связках, мышцах.
• Гипермобильность суставов у родственников (семейная история).
• Легкое появление синяков.
• Функциональные расстройства пищеварения (функциональный гастрит, синдром раздраженного кишечника).
• Высокое и узкое небо.
• Скученность зубов.
• Постуральная ортостатическая тахикардия.

У пациентов с гипермобильным типом СЭД также могут быть следующие симптомы:

• тендениты, бурситы и остеоартрит могут развиваться как следствие гипермобильности суставов;
• пониженная плотность костей даже в раннем возрасте;
• проблемы со сном;
• хроническая усталость;
• головные боли, включая мигрень;
• расстройства вегетативной нервной системы;
• пролапс митрального клапана;
• дисфункция височно-нижнечелюстных суставов;
• чувствительные десна, склонные к кровоточивости;
• миопия;
• пониженная чувствительность к местной анестезии.

Действия после постановки диагноза

Сразу после того, как человеку был поставлен диагноз “гипермобильный тип синдрома Элерса-Данло”, необходимо оценить масштаб заболевания при помощи следующих действий:

• клинический осмотр пациента, выявление жалоб со стороны опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой и пищеварительной систем и стоматологический осмотр;
• эхокардиограмма (УЗИ сердца) с измерением диаметра аорты;
• для пациентов с постуральной ортостатической тахикардией (увеличение частоты пульса после смены положения тела из горизонтального в вертикальное) необходимо провести тилт-тест;
• для пациентов со значительным уровнем боли и хронической усталостью можно провести обследование на предмет выявления возможных причин: дефицит витаминов D и B12, дефицит железа и фолиевой кислоты, целиакия. Эти расстройства могут быть связаны с проблемами с пищеварением у пациентов с гипермобильным типом.
• для диагностики остеопении необходимо сделать денситометрию.

Поскольку СЭД — это наследственное заболевание, после постановки диагноза очень важно провести осмотр родственников больного первой степени родства (родителей и детей). Если СЭД обнаруживается у родителей больного, необходимо также обследование родных братьев и сестер.

Терапия симптомов

Людям с гипермобильным типом СЭД необходимо укреплять мышцы, чтобы стабилизировать суставы. Предпочтение стоит отдавать упражнениям без веса и лечебной физкультуре, а также плаванию. Особенно это важно для детей с гипотонией и замедленным моторным развитием.

Возможно, для облегчения боли необходимо снизить физическую нагрузку, изменить свой образ жизни и профессию. В преодолении трудностей, связанных с этими ограничениями, может помочь психотерапия.

Для временного уменьшения боли может помочь массаж, физиотерапия и акупунктура.

Уменьшить боли в спине и шее может тщательно подобранные матрас и подушка.

Врач должен серьезно подойти к решению вопроса снятия боли у пациента с гипермобильным типом СЭД, подобрав соответствующую медикаментозную терапию.

Профилактика

Чтобы стабилизировать больные суставы, используют ортезы и бандажи. Трудности могут возникать только с поддержкой плечевых и тазобедренных суставов. Для стабилизации суставов пальцев рук используют специальные кольца. Для подбора оптимальных ортопедических средств желательно проконсультироваться с врачом-ортопедом.

При сильной нестабильности и болях в суставах ног следует задуматься об использовании инвалидного кресла.

Если имеется расширение аорты и/или пролапс митрального клапана, необходимо каждый год делать эхокардиограмму (УЗИ сердца).

При пониженной плотности костей рекомендуется принимать кальций и витамин D.

Следует избегать: видов спорта, которые перегружают суставы (контактных видов спорта, боевых искусств, футбола, бега и т.д.), упражнений для растяжки, слишком тяжелых упражнений и упражнений с весом, мануальной терапии в связи с повышенным риском получить травму.

Беременность

У женщин с гипермобильным типом синдрома Элерса-Данло роды могут проходить очень стремительно. Естественные роды могут привести к вывиху тазобедренных суставов, но кесарево сечение несет такие же риски, как для здорового человека.

Во время беременности увеличивается гибкость суставов и, соответственно, боль в суставах, особенно в третьем триместре. Вероятность вывихов и подвывихов также возрастает.

Если имеется расширение аорты, необходимо делать УЗИ сердца каждый триместр.

Наследование

Гипермобильный тип синдрома Элерса-Данло наследуется аутосомно-доминантно. Это значит, шанс передачи этого заболевания потомкам — 50%. Также примерно 50% больных унаследовали его от родителя, а у других 50% оно возникло спонтанно.

Информация взята из GeneReviews.