1. Что такое СЭД?
Подробную информацию о том, что такое синдром Элерса-Данло, можно узнать тут.
2. Лечится ли СЭД?
Поскольку СЭД является генетическим заболеванием, его нельзя вылечить в привычном смысле этого слова. Однако врач может назначить общеукрепляющие лекарства, например, витамины, а также препараты, стимулирующие синтез коллагена. В зависимости от симптомов могут быть назначены и другие лекарства, например, для суставов или для сердца.
3. У меня есть подозрение, что у меня или у кого-то из моих родственников или друзей СЭД. Куда можно обратиться?
Учреждения, где можно пройти диагностику СЭД в России, можно узнать здесь.
4. Возможна ли беременность при СЭД?
Беременность возможна, однако могут возникнуть осложнения. Особенно опасна беременность при сосудистом и кифосколиотическом типах СЭД. Перед планированием беременности следует проконсультироваться с врачом, который знаком с СЭД. Также следует учитывать, что СЭД — наследственное заболевание, большая часть типов которого передается с вероятностью 50%. Вы можете почитать статью Беременность при синдроме Элерса-Данло.
5. Как определить тип СЭД?
Наиболее надежным методом определения типа СЭД является генетический анализ. Информация о том, где можно сдать анализы, доступна по ссылке. Однако не все типы СЭД можно выявить таким образом. Желательна консультация врача-генетика. Также Вы можете попробовать определить тип СЭД самостоятельно по описаниям тут.
6. Полагается ли при СЭД инвалидность?
Формально СЭД нет в списке заболеваний, при которых присваивается инвалидность. Однако если у вас есть серьезные симптомы и побочные заболевания, Вы можете претендовать на инвалидность.
7. Есть ли какие-то диеты или пищевые добавки, которые могут помочь при СЭД?
По данной теме не проводилось каких-либо исследований, однако чаще всего больным становится лучше при приеме следующих добавок: витамина С, цинка, магния, глюкозамина, хондроитина, элькарнитина и т.д. В частности, витамин С участвует в синтезе коллагена, прием магния оказывает укрепляющее воздействие на сердечную мышцу, а глюкозамин и хондроитин назначаются при болях в суставах. В любом случае перед приемом лекарств стоит проконсультироваться с врачом.
8. Ухудшается ли течение СЭД с возрастом?
У некоторых людей с возрастом усиливается гипермобильность суставов, но не у всех. Риск осложнений с возрастом увеличивается у людей с сосудистым типом. Тяжесть протекания СЭД во многом зависит от того, какой образ жизни ведет человек и как он следит за своим здоровьем.
9. Как наследуется СЭД?
В зависимости от типа СЭД наследуется аутосомно-доминантно (классический, гипермобильный, сосудистый, артрохалазия) либо аутосомно-рецессивно (кифосколиоз, дерматоспараксис, тенасцин-Х-дефицитный тип). Аутосомно-доминантный тип наследования означает, что достаточно, чтобы один родитель был носителем «поломанного» гена. При этом шанс передачи этого гена ребенку составляет 50% независимо от пола ребенка. Если ген не передался, то ребенок не является носителем гена и не может передать его своим потомкам.
Аутосомно-рецессивный тип наследования означает, что для проявления заболевания необходимо, чтобы оба родителя были носителями «поломанного» гена, при этом они сами могут и не иметь этого заболевания.
10. Как связаны СЭД и мальформация Киари?
Очень часто люди, больные СЭД, также имеют диагноз мальформация Киари, обычно первого типа. Мальформация Арнольда-Киари — это опущение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие со сдавливанием продолговатого мозга. Симптомами этого заболевания являются: головные боли, усталость, мышечная слабость лица, затруднение глотания, головокружение, тошнота, нарушение координации, в тяжелых случаях паралич. У больных СЭД данная патология появляется в связи с краниоцервикальной нестабильностью и гипермобильностью атланто-окципитального сустава. Причем сдавливание продолговатого мозга происходит у больных СЭД только в вертикальном положении. Поэтому для диагностики мальформации Киари у таких пациентов используется аппарат для МРТ в вертикальном положении.
11. Как СЭД влияет на образ жизни?
К сожалению, в данный момент СЭД неизлечим, поэтому рекомендовано наблюдение, профилактика и симптоматическая терапия. Тяжесть состояния больных очень варьируется от незначительных жалоб до тяжелой инвалидности. Наиболее частые жалобы — это хроническая боль, нестабильность суставов, низкий мышечный тонус и хроническая усталость. Многие больные жалуются на то, что вынуждены ограничивать себя в видах деятельности и на то, что им сложно объяснить это окружающим. Однако многие люди, сумевшие приспособиться к жизни с СЭД, ведут активную и насыщенную жизнь.
12. Причем тут зебра?
Зебра — это международный символ синдрома Элерса-Данло. Люди с СЭД даже называют друг друга зебрами в шутку. Источник этого — фраза, которую часто говорят студентам-медикам на Западе: «Если вы слышите стук копыт, то, скорее всего, это лошадь, а не зебра». Это означает, что при диагностике врач должен в первую очередь предположить наиболее распространенные заболевания. Но иногда все-таки встречаются редкие заболевания!
Так зебра стала символизировать редкие заболевания, в том числе синдром Элерса-Данло.
