Синдром Элерса-Данло — это группа наследственных заболеваний соединительной ткани, вызванных различными дефектами в синтезе коллагена. Коллаген — это белок соединительной ткани, который работает, как клей, придавая ей силу и эластичность. Соединительная ткань — это ткань, которая образует опорный каркас и наружные покровы всех органов, составляя 60-90 процентов от их массы. Ее можно найти везде, кроме центральной нервной системы.
Есть несколько типов синдрома Элерса-Данло, но все они имеют общие черты — повышенная подвижность суставов (гипермобильность), эластичность кожи и хрупкость сосудов и тканей. Это все следствия “неправильного” коллагена. У разных людей синдром Элерса-Данло может протекать с разной степенью тяжести от легкой гипермобильности до угрожающих жизни состояний.
Выделяют шесть типов синдрома Элерса-Данло. Каждый тип — это мутация в определенных генах, отвечающих за соединительную ткань. Хотя еще не все гены, вызывающие синдром Элерса-Данло, открыты. Эти шесть типов имеют определенные проявления и симптомы, которые являются диагностическими критериями.
Обычно диагноз синдрома Элерса-Данло ставят на основании осмотра, симптомов и истории пациента. Но можно также сдать генетические анализы, для каждого типа свой, но они довольно дорогостоящие. Для постановки диагноза необходимо обратиться к генетику.
Синдром Элерса-Данло — это наследственное заболевание, оно передается от родителя к ребенку аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным способом в зависимости от типа.
Синдром Элерса-Данло считается редким заболеванием с частотой примерно 1 на 5000 человек, однако очень высокий процент остается не диагностированным.
